Phänotypisierung

Wichtiges Konzept in der modernen Medizin bei personalisierten Therapien

Bei Menschen mit Typ-1- und Typ-2-Diabetes wird bei der Phänotypisierung eine genaue Erfassung und Analyse der individuellen Merkmale der zugrundeliegenden Störungen vorgenommen, um ein personalisiertes und auf die individuelle Krankheitssituation des Patienten abgestimmtes Behandlungsmodell zu entwickeln.

Was ist Phänotypisierung?

Phänotypisierung bedeutet allgemein die detaillierte Erfassung von äußerlich sichtbaren und messbaren Eigenschaften (Phänotypen) einer Person oder eines Krankheitsbildes. Es ist wichtig, sowohl bei Typ-1- und vor allem bei Typ-2-Diabetes Mellitus den individuellen Phänotyp zu charakterisieren.

Diese Eigenschaften entstehen durch das Zusammenspiel von Genetik (dem Genotyp) und äußeren Einflüssen (zum Beispiel: Lebensstil, Ernährung, Umweltfaktoren).

Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse vom eigenen Immunsystem zerstört werden. Die Phänotypisierung unterscheidet in diesem Fall z.B. bei der Geschwindigkeit dieser Zerstörung und bei den Auswirkungen auf den Körper.

Im Falle des Typ-2-Diabetes bezieht sich die Phänotypisierung auf bestimmte körperliche und biochemische Merkmale, die bei der Krankheit variieren können. Beispiele sind die Insulinproduktion, die Insulinresistenz, das Fettgewebsverhalten oder die individuelle Reaktion auf Blutzuckerschwankungen.

Warum ist Phänotypisierung bei Typ-2-Diabetes wichtig?

Typ-2-Diabetes ist eine komplexe und vielschichtige Erkrankung, die sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich entwickelt und verläuft.

Die Ursachen und Krankheitsmerkmale variieren oft stark, zum Beispiel in Bezug auf:

Beta-Zell-Funktion:
Alle Menschen mit Typ-2-Diabetes haben eine eingeschränkte Funktion der insulinproduzierenden Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse, wodurch die Insulinproduktion und -ausschüttung hinsichtlich Zeit, Menge und Zusammensetzung beeinflusst wird.

Insulinresistenz:
Bei einigen Patienten ist das Gewebe stark insulinresistent, sodass das körpereigene Insulin weniger effektiv ist.

Fettgewebsaktivität und chronische Entzündung:
Viszerales Fett (also Bauchfett) spielt eine Rolle bei der Entstehung der Insulinresistenz und fördert die Freisetzung von entzündungsfördernden Hormonen.

Diese Unterschiede im Krankheitsbild bedeuten, dass einheitliche Behandlungsansätze oft nicht optimal sind, da sie die individuellen Unterschiede nicht berücksichtigen. Hier kommt die Phänotypisierung ins Spiel, um die spezifischen Merkmale jedes Patienten zu identifizieren und gezielt zu behandeln.

Wie wird die Phänotypisierung durchgeführt?

Die Phänotypisierung basiert auf einer Reihe von diagnostischen Methoden, um das individuelle Diabetesprofil zu erfassen.

Das geschieht unter anderem durch:

Bluttests auf Insulin und Proinsulin (Insulin-Vorstufe):
Diese Tests zeigen, wie viel fertiges Insulin die Bauchspeicheldrüse produziert und ob es zu Funktionsstörungen der Beta-Zellen kommt.

Bestimmung der Insulinresistenz:
Es gibt Tests wie den HOMA-Index (Homeostasis Model Assessment), der die Insulinresistenz berechnet und hilft, das Ausmaß der Insulinunempfindlichkeit zu erkennen.

Biomarker-Analysen:
Mithilfe spezifischer Biomarker lässt sich das Stadium der Grundstörungen und der Typ des Diabetes genauer definieren.

Genetische Tests (in einigen Fällen):
Genetische Marker können das Veranlagungsrisiko für Typ-2-Diabetes und andere mit Diabetes verbundene Merkmale sowie beispielsweise Nahrungsmittelunverträglichkeiten anzeigen.

Körperliche Merkmale und Fettverteilung:
Besonders das viszerale Fett wird untersucht, da es bei vielen Diabetes-Patienten eine wichtige Rolle bei der Entstehung und Aufrechterhaltung einer chronischen Entzündung im Körper spielt.

Vorteile der Phänotypisierung in der Diabetes-Behandlung

Durch die Phänotypisierung lassen sich individuell passende Therapien für Patienten entwickeln.

Statt eines standardisierten Ansatzes

kann so die Insulinresistenz gezielt angegangen werden, etwa durch geeignete Medikamente oder Bewegung.
kann so eine frühzeitige Insulintherapie bei Patienten mit Beta-Zell-Funktionsstörung helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu bremsen.
können so die gewichtsbasierten Faktoren durch Ernährungsberatung oder Medikamente wie GLP-1-Analoga beeinflusst werden, die Sättigungssignale verstärken und das Gewicht reduzieren.

Fazit der Phänotypisierung

Die Phänotypisierung bietet die Möglichkeit, sowohl Typ-1-Diabetes als auch Typ-2-Diabetes jeweils nicht als ein und dieselbe Erkrankung, sondern als facettenreiche und unterschiedliche Diabetesformen zu verstehen und zu behandeln. Hierbei werden verschiedene „Untertypen“ gezielt adressiert. Indem man die spezifischen biologischen und genetischen Eigenschaften eines Patienten kennt, lassen sich maßgeschneiderte Therapien entwickeln, die nicht nur den Blutzucker, sondern auch die zugrunde liegenden Mechanismen der Erkrankungen verbessern und dadurch z.B. helfen, Folgeschäden zu vermeiden.

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